- Алкаптонурия болезнь гаррода
Алкаптонурия, болезнь гаррода * алкаптанурыя, хвароба гарада * alkaptonuria or alcaptonuria — наследственная болезнь у человека, обусловленная аутосомным рецессивным геном, при которой печень не вырабатывает фермент оксидазу гомогентизиновой кислоты, поэтому гомогентизиновая кислота не участвует в метаболизме, не разрушается и выводится вместе с мочой. При соприкосновении с воздушной средой бесцветная гомогентизиновая кислота окисляется, приобретает коричневый цвет, соответственно моча у больных имеет темный цвет. Это первая болезнь, изученная в начале 1900-х гг. сэром Арчибальдом Гарродом (Archibald Garrod) как метаболическое заболевание.
Генетика. Энциклопедический словарь. - Минск: Белорусская наука. Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М.. 2011.